Diagnosis prenatal merupakan salah satu langkah krusial yang dianjurkan bagi pasangan calon orang tua guna memastikan kesehatan janin secara dini. Demikian penjelasan dari dr. Reza Tigor Manurung, Sp.OG, Subsp.KFM, Dokter Spesialis Fetomaternal di Women’s Health Center Bethsaida Hospital.
Menurut dr. Reza, diagnosis prenatal berfungsi sebagai alat pendeteksi awal yang dapat mengungkap potensi adanya gangguan pada janin sebelum kelahiran. Dengan mengetahui kondisi ini lebih cepat, orang tua dapat mempersiapkan strategi terbaik demi masa depan sang buah hati.
“Kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi telah memungkinkan kondisi kesehatan janin diketahui lebih awal. Diagnosis prenatal bukan hanya tentang mendeteksi masalah, tetapi juga memberikan kesempatan bagi calon orang tua untuk merencanakan yang terbaik,” jelas dr. Reza dalam keterangannya pada Senin.
Diagnosis prenatal sendiri melibatkan serangkaian pemeriksaan yang dirancang khusus untuk menilai risiko kelainan kromosom, cacat bawaan, dan penyakit yang diturunkan secara genetik.
“Beberapa kelainan yang dapat dideteksi melalui diagnosis prenatal antara lain down syndrome, cacat jantung, spina bifida, dan cystic fibrosis,” tambahnya.
Waktu pelaksanaan pemeriksaan ini sangat menentukan akurasi hasilnya, sehingga dilakukan pada periode kehamilan yang tepat. Misalnya, skrining trimester pertama biasanya dilakukan pada usia kehamilan 11 sampai 13 minggu untuk menilai kemungkinan kelainan kromosom.
Pada masa kehamilan trimester kedua, umumnya antara minggu ke-18 hingga ke-22, dilakukan USG anatomi yang bertujuan mengevaluasi struktur organ janin secara menyeluruh.
Tidak hanya itu, teknologi Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) yang mulai bisa dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu dengan cara mengambil sampel darah ibu juga semakin populer untuk analisis DNA janin.
Sedangkan prosedur invasif, seperti amniosentesis yang dilakukan setelah kehamilan memasuki minggu ke-15, atau Chorionic Villus Sampling (CVS) yang bisa dilakukan pada usia 10-13 minggu dengan mengambil jaringan plasenta, digunakan untuk mendeteksi kelainan genetik secara lebih pasti.
Setiap jenis tes memiliki keunggulan dan batasannya masing-masing, oleh karena itu penting bagi calon orang tua untuk berkonsultasi secara mendalam dengan dokter sebelum menentukan langkah yang tepat.
“Keputusan untuk menjalani diagnosis prenatal sangat personal dan bergantung pada banyak faktor,” kata dr. Reza.
Lebih lanjut, dr. Reza mengungkapkan ada beberapa kondisi yang membuat diagnosis prenatal menjadi lebih mendesak, seperti usia ibu yang sudah di atas 35 tahun, riwayat keluarga dengan kelainan genetik, atau adanya indikasi abnormal pada pemeriksaan USG.
“Risiko dan manfaat dari setiap pemeriksaan perlu dipertimbangkan dengan matang.”
Selain itu, tingkat keakuratan tes, kemungkinan munculnya hasil positif atau negatif palsu, serta dampak psikologis yang dialami oleh orang tua juga harus diperhitungkan sebelum membuat keputusan.
